Фенилкетонурия - наследственная болезнь, характеризующаяся недостатком фермента, который способствует превращению аминокислот. Для этого заболевания характерно повышенное содержание фениаланина и его производных, что ведет к поражению мозга. Основными проявлениями являются: тяжелые расстройства развития, умственная отсталость, нарушения движений и мышечного тонуса, судорожные припадки, экзема. В России действует государственная программа скрининга на фенилкетонурию – в родильном доме у ребенка берется кровь на соответствующий анализ. Это позволяет своевременно выявить заболевание и начать лечение, в результате которого удается избежать всех проявлений и последствий заболевания.